期刊简介
本刊是黑龙江省教育厅主管的医学期刊，国内外公开发行。国际标准刊号ISSN 1001-7550，国内统一刊号CN23-1270/R。本刊以广大医务工作者、医学教育工作者为主要读者对象，侧重报道最新医学科研、教学成果。设有论著、经验交流、综述、护理、新技术与方法、教育研究及管理等栏目。欢迎广大医学工作者踊跃投稿和订阅。
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首页>牡丹江医学院学报杂志
- 杂志名称：牡丹江医学院学报杂志
- 主管单位：黑龙江省教育厅
- 主办单位：牡丹江医学院
- 国际刊号：1001-7550
- 国内刊号：23-1270/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
脊髓小脑性共济失调2型1例病例分析
张志芳；张佩兰
关键词：
摘要：1 临床资料脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)是一种先天性的遗传性疾病,目前国内对于该病的报道很少,为加深临床医生对SCA2的认识,现将我科收治过的1例个案进行报道.患者男性,27岁,主诉走路不稳,言语不清3年,于2015年3月入我科治疗.既往体健,否认慢性疾病史,否认传染性疾病史,否认手术、外伤史,否认食物、药物过敏史,否认毒物、大量放射性物质接触史,否认吸烟嗜酒史.患者于入院前3年无明显诱因逐渐出现走路不稳,左右摇晃,伴言语含糊不清,病情缓慢进展加重,入院前9个月就诊于外院查四肢体感诱发电位示中枢段异常,予改善脑细胞功能、改善循环、多种维生素复合疗法营养神经细胞治疗,病情平稳出院.出院后查脊髓小脑性共济失调SCAs基因示SCA1,SCA3,SCA6,SCA7,SCA8,SCA12,SCA17基因CAG未见异常扩增,SCA2型致病基因ATXN2等位基因CAG拷贝数为19和44,发生异常扩增(图1).入院前1年查头MRI示小脑萎缩.病情缓慢进展加重,为求进一步诊治收入我院.
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