期刊简介
本刊是黑龙江省教育厅主管的医学期刊，国内外公开发行。国际标准刊号ISSN 1001-7550，国内统一刊号CN23-1270/R。本刊以广大医务工作者、医学教育工作者为主要读者对象，侧重报道最新医学科研、教学成果。设有论著、经验交流、综述、护理、新技术与方法、教育研究及管理等栏目。欢迎广大医学工作者踊跃投稿和订阅。
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首页>牡丹江医学院学报杂志
- 杂志名称：牡丹江医学院学报杂志
- 主管单位：黑龙江省教育厅
- 主办单位：牡丹江医学院
- 国际刊号：1001-7550
- 国内刊号：23-1270/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
新生儿和危重儿串联质谱技术应用的研究
吴雄基；柯华寿；彭锡兰；谢彦奇；黎金莲
关键词：串联质谱, 遗传代谢病, 新生儿筛查, 危重儿
摘要：目的：了解串联质谱技术在新生儿和危重儿的遗传代谢性疾病筛查中的作用。方法采用串联质谱分析检测方法，对13560例茂名市妇幼保健院出生的新生儿以及危重儿进行45种先天性氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等代谢性疾病的筛查，并对可疑阳性病人进行召回确诊并治疗，预后及随访情况分析。结果疑诊病例502例，确诊9例，其中包括希特林缺陷症3例，苯丙酮尿症2例，尿素循环障碍（鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症，OTC）2例，枫糖尿症1例，原发性游离肉碱缺乏症1例。所有确诊病例均进行治疗以及随访，其中1例尿素循环障碍以及枫糖尿症患者因合并重症感染，多器官功能衰竭死亡，1例原发性肉碱缺乏症患者体格发育落后，1例OTC患者存在发作性高氨血症外，其余病人均未出现神经系统严重后遗症以及体格发育障碍等后遗症。结论遗传代谢病在茂名地区有一定的发生几率。在新生儿和危重儿开展串联质谱筛查，有利于该类疾病的早期诊断、早期治疗。
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