期刊简介
本刊是黑龙江省教育厅主管的医学期刊，国内外公开发行。国际标准刊号ISSN 1001-7550，国内统一刊号CN23-1270/R。本刊以广大医务工作者、医学教育工作者为主要读者对象，侧重报道最新医学科研、教学成果。设有论著、经验交流、综述、护理、新技术与方法、教育研究及管理等栏目。欢迎广大医学工作者踊跃投稿和订阅。
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首页>牡丹江医学院学报杂志
- 杂志名称：牡丹江医学院学报杂志
- 主管单位：黑龙江省教育厅
- 主办单位：牡丹江医学院
- 国际刊号：1001-7550
- 国内刊号：23-1270/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
2109例新生儿听力和GJB2基因联合筛查分析
林海波；刘庆仪
关键词：新生儿, 基因, 筛查
摘要：目的：本研究旨在了解新生儿听力现状及GJB2（gap junction beta2）基因突变发生率。方法：在深圳市宝安区新生儿中进行新生儿听力检查和GJB2基因突变检测。采用耳声发射的方法进行第一轮筛查。没有通过第一轮听力筛查新生儿在出生后42d将进行第二轮筛查。采集脐带血进行耳聋易感基因GJB2基因筛查。结果：在2109例接受第一轮筛查的新生儿中，53例出现左侧听力损失，42例右耳听力损失，31例双侧听力损失。经过第二轮耳声发射筛查后，这126例听力损失的新生儿中仅有2例存在听力损失。在GJB2基因筛查中，4例出现427C＞T纯合突变，20例出现235delC杂合突变。结论：听力和GJB2基因联合筛查是听力损失诊断的有效策略。
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